Hội những người có nhóm máu hiếm Rh - Rhesus factor
GIVING = LIVING

Một giọt máu - Triệu tấm lòng

Chia sẻ, đồng cảm và giúp đỡ

Ý nghĩa của việc sàng lọc gen bệnh tan máu bẩm sinh ( thalassemia)

Trần Thị Hằng Lượt xem: 125 Chia sẻ 0
Quan tâm 0

Tan máu bẩm sinh là gì?

Bệnh tan máu bẩm sinh hay còn gọi là thalassemia là một bệnh lý huyết học di truyền liên quan đến sự bất thường của hemoglobin – một cấu trúc protein trong hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy . Với những bệnh nhân mắc thalassemia, các hồng cầu bị phá hủy quá mức dẫn tới tình trang thiếu máu.

Hiện nay, trên toàn cầu có tới 80-90 triệu người mang gen bệnh thalassemia trong đó 50% thuộc khu vực Đông Nam Á . Tại Việt Nam tỷ lệ mang gen bệnh lên tới 13% dân số. Ở khu vực miền núi, tỷ lệ người mang gen bệnh cao, từ 20-40%, việc kết hôn cận huyết làm gia tăng dân số người mang gen bệnh cũng như số trẻ mắc bệnh này.

Hiện nay, mỗi năm có khoảng 8000 trẻ sinh ra mắc thalassemia trong đó 2000 trẻ bị bệnh nặng và 800 trẻ không thể ra đời vì bị phù thai. Mỗi năm ước tính cần tối thiểu 2.000 tỷ đồng và khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn để cho tất cả những người bệnh có thể điều trị.

Thalassemia là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Trẻ mắc bệnh tan máu bẩm sinh có gen đột biến di truyền từ bố và/ hoặc mẹ, căn bệnh khiến trẻ phụ thuộc vào truyền máu suốt đời, có thể dẫn tới việc gặp biến chứng do bệnh hoặc do truyền máu nhiều lần, dẫn tới giảm tuổi thọ cũng như chất lượng cuộc sống.

                                  

Dự phòng tan máu bẩm sinh là vấn đề của toàn xã hội, giúp giảm ảnh hưởng đến kinh tế, đời sống và tương lai giống nòi.

Việc dự phòng tan máu bẩm sinh hiện nay thường được thực hiện bằng cách sàng lọc mang gen bệnh trước hôn nhân và trước sinh bằng các xét nghiệm đơn giản.

Tổng phân tích tế bào máu, sắt, ferritin huyết thanh. Nếu có biểu hiện hồng cầu nhỏ, nhược sắc trong khi dự trữ sắt bình thường thì rất có thể bạn đã mang gen bệnh. Do đó bạn cần được tư vấn cho các bước chuẩn đoán tiếp theo

Sàng lọc trước sinh nên được làm sớm cho thai phụ, với các cặp vợ chồng mang gen bệnh, phương pháp chuẩn đoán là chọc ối hoặc sinh thiết tua rau để xác đinh đột biến gen ở thai nhi.

Xem thêm: Cách xác định nhóm máu rh âm tính hay dương tính

Bệnh nhân cần giúp đỡ

Chia sẻ mới nhất

Bài viết mới nhất